Prenatal non invasive genetic diagnosis: clinical and ethical aspects

Abstract

La diagnosi prenatale (DP) è considerata quasi evento centrale in gravidanza. Oltre alle ragioni cliniche, come la disponibilità di tecniche diagnostiche che indagano la conoscenza di correlazioni tra difetti genetici e disordini morfo-funzionali, ve ne sono altre, peraltro importanti, di ordine culturale le quali inducono una massiccia richiesta di ricorso alla DP. Il rischio collegato alle procedure invasive rappresenta uno dei problemi etici della DP. Perciò, di recente si è resa disponibile una possibilità di ottenimento delle medesime informazioni sul feto e, di conseguenza, diagnostica delle malattie senza entrare a contatto diretto col feto, utilizzando soltanto un campione di sangue materno. Al contrario, una importante probabilità di danneggiare o di indurre aborto grava sulle tecnologie invasive come, ad es., nel prelievo dei villi coriali e, in misura minore, nell’amniocentesi. Sulla DP non invasiva, gli Autori presentano una sintetica analisi medica ed etica, argomentando in merito alla possibilità di evitare la trasformazione di queste tecnologie diagnostiche in strumenti di selezione eugenetica, attraverso le seguenti considerazioni: 1. la DP non invasiva dovrebbe essere eseguita solamente sotto indicazione medica; 2. il ricorso alle tecniche meno invasive dovrebbe essere riservato ai casi di dubbio (falsi positivi/negativi); 3. l’informazione sui risultati di DP dovrebbe essere completa e precisa e la coppia dovrebbe essere accompagnata anche dopo la diagnosi, mentre il medico dovrebbe lavorare con la donna/coppia tentando di spiegare che la condizione clinica del bambino non deve prevaricare mai il valore della sua vita; 4. infine, la donna o la coppia dovrebbero essere tempestivamente informate e rassicurate sulle diverse modalità di cura/assistenza e di supporto per il figlio.
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Prenatal diagnosis (PD) is considered as almost central event of pregnancy. Besides medical aspects, like the availability of diagnostic techniques of the knowledge of correlation between genetic defects and morphofunctional disorders, there are important cultural reasons for so intensive request of PD. The risk linked to invasive procedures of PD is one of the ethical problems concerning PD. For this reason, a possibility has been recently available to obtain the same foetal information and, consequently, to diagnose some diseases without any direct contact with foetus using only a sample of maternal blood, that is non invasive PD. On the contrary, a relevant probability to loose a chid is a considerable side effect of invasive procedure, as chorionic villous sampling or amniocentesis procedures, with different levels of risk. About this issue, the Authors present a short medical and ethical analysis of non invasive PD, arguing about the possibility to avoid the transformation of these diagnostic technologies into ulterior instruments of eugenics, through the following considerations: 1. non invasive PD should be possible only under medical indications; 2. the less dangerous invasive technologies should be apply when there is a doubt about false positive or negative results; 3. the information on the results of PD should be complete and precise, and the couple should be accompanied during post-diagnostic time, while the medical doctor should work with woman or couple trying to explain that clinical condition of the foetus would never overcome the value of his/her life; 4. finally, woman or couple should be ensured in a short time of different kinds of available care and support for child.